Siatkówczak – co trzeba wiedzieć o tym nowotworze?

Siatkówczak, znany również jako retinoblastoma, to rzadki nowotwór złośliwy, który rozwija się w komórkach siatkówki oka. Siatkówka to warstwa tkanki nerwowej znajdującej się z tyłu oka, odpowiedzialnej za przekształcanie światła na sygnały nerwowe wysyłane do mózgu. Chociaż siatkówczak jest rzadki, stanowi jeden z najczęstszych nowotworów oczu u dzieci. W tym artykule przyjrzymy się bliżej siatkówczakowi, jego przyczynom, objawom, diagnozie, leczeniu i rokowaniu.

1. Epidemiologia siatkówczaka Siatkówczak stanowi około 2-4% wszystkich nowotworów u dzieci. Na świecie odnotowuje się około 8 000 przypadków rocznie, a w Polsce – około 10-15 nowych przypadków. W większości przypadków (75%) dotyczy dzieci poniżej 5. roku życia. Siatkówczak występuje zarówno u chłopców, jak i dziewczynek, bez istotnych różnic ze względu na płeć.
2. Przyczyny siatkówczaka Siatkówczak jest związany z mutacjami w genie RB1, który koduje białko retinoblastoma. Białko to odgrywa kluczową rolę w regulacji cyklu komórkowego i hamowaniu wzrostu komórek nowotworowych. W przypadku wystąpienia mutacji, komórki siatkówki zaczynają się niekontrolowanie dzielić, prowadząc do rozwoju guza.

Siatkówczak może być dziedziczny (40% przypadków) lub sporadyczny (60% przypadków). W przypadku postaci dziedzicznej występuje mutacja w obu allelach genu RB1, natomiast w przypadku postaci sporadycznej mutacja występuje tylko w jednym allelu.

3. Objawy siatkówczaka Objawy siatkówczaka mogą być różne, ale najczęściej obejmują:

• Leukokorię (białe źrenice): Widoczne białe odbicie w źrenicy oka, szczególnie na zdjęciach z lampą błyskową.
• Strabizm (zez): Niewłaściwe ustawienie oczu, mogące prowadzić do podwójnego widzenia.
• Zapalenie spojówek: Zaczerwienienie i obrzęk spojówek.
• Ból i obrzęk oka: Może występować w zaawansowanych przypadkach siatkówczaka.
• Utrata wzroku: Może wystąpić w wyniku uszkodzenia siatkówki.

4. Diagnoza siatkówczaka (cd.) Diagnoza siatkówczaka opiera się na badaniu okulistycznym, podczas którego lekarz ocenia stan siatkówki przy użyciu oftalmoskopu. W przypadku podejrzenia siatkówczaka mogą być również wykonywane następujące badania:

• Ultrasonografia oka: Pozwala ocenić wielkość i kształt guza oraz jego relację z sąsiednimi strukturami.
• Rezonans magnetyczny (MRI) głowy i oczu: Stosowany w celu uzyskania szczegółowych obrazów oka i okolicznych tkanek oraz wykluczenia ewentualnych przerzutów.
• Badania genetyczne: Mogą być wykonane w celu określenia obecności mutacji w genie RB1 oraz identyfikacji rodzinnego obciążenia genetycznego.

5. Leczenie siatkówczaka Leczenie siatkówczaka zależy od wielkości guza, stopnia zaawansowania choroby, stanu zdrowia pacjenta oraz innych czynników. Najważniejszym celem terapii jest uratowanie życia i ochrona wzroku. Do najczęściej stosowanych metod leczenia należą:

• Chemioterapia: Stosowana w celu zmniejszenia wielkości guza przed innymi metodami leczenia, takimi jak radioterapia czy chirurgia.
• Radioterapia: Stosowana w przypadkach, gdy guz nie może być całkowicie usunięty chirurgicznie lub gdy chemioterapia nie daje oczekiwanych rezultatów.
• Krioterapia: Technika polegająca na zamrażaniu i niszczeniu komórek nowotworowych za pomocą zimna.
• Termoterapia: Technika polegająca na podgrzewaniu i niszczeniu komórek nowotworowych za pomocą ciepła.
• Laseroterapia: Stosowana w celu zniszczenia naczyń krwionośnych dostarczających tlen i składniki odżywcze do guza.
• Enukleacja: Usunięcie oka w celu zapobieżenia rozprzestrzenianiu się nowotworu do innych części ciała. Stosowana w przypadkach zaawansowanych, gdy inne metody leczenia nie są skuteczne.

6. Rokowanie Rokowanie dla pacjentów z siatkówczakiem zależy od wielu czynników, takich jak stadium choroby, ogólny stan zdrowia pacjenta czy odpowiedź na leczenie. W krajach rozwiniętych, gdzie dostęp do diagnostyki i leczenia jest wysoki, szanse na wyleczenie wynoszą nawet 95%. W krajach o niższym poziomie opieki medycznej rokowanie może być gorsze, ponieważ często dochodzi do opóźnienia w diagnozie i leczeniu.

7. Zapobieganie siatkówczakowi W przypadku siatkówczaka nie ma możliwości zapobiegania postaci sporadycznej, ale można podjąć kroki w celu zminimalizowania ryzyka wystąpienia choroby u osób z predyspozycją genetyczną. Osoby z rodzinnym obciążeniem genetycznym powinny regularnie konsultować się z lekarzem specjalistą, który oceni ryzyko wystąpienia choroby i zaleci odpowiednie badania kontrolne. W przypadku wykrycia mutacji w genie RB1 u dziecka, należy przeprowadzić regularne badania okulistyczne już od pierwszych miesięcy życia.
8. Wspieranie pacjentów z siatkówczakiem i ich rodzin Rozpoznanie siatkówczaka u dziecka może być dla rodziny wyjątkowo trudne doświadczenie, zarówno emocjonalnie, jak i praktycznie. Istnieje wiele organizacji i grup wsparcia, które oferują pomoc pacjentom z siatkówczakiem oraz ich bliskim. Wspólnie z lekarzem prowadzącym warto poszukać odpowiedniej formy wsparcia oraz zasięgnąć informacji na temat dostępnych w danym kraju programów pomocowych.

Podsumowanie: Siatkówczak to rzadki nowotwór oka występujący głównie u dzieci. Chociaż choroba ta może prowadzić do utraty wzroku lub nawet konieczności usunięcia oka, w większości przypadków wyleczenie jest możliwe, zwłaszcza gdy choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium. Kluczowe znaczenie ma regularne badanie okulistyczne u dzieci z genetycznym obciążeniem oraz szybka diagnostyka i leczenie. W przypadku osób z predyspozycjami genetycznymi ważne jest przeprowadzanie badań kontrolnych oraz utrzymanie ścisłej współpracy z lekarzem specjalistą.